Você já parou para pensar como a vida passa muito rápido?? Agora, pense em uma criança de apenas cinco anos ou seis, mas com a aparência de quem já passou dos 60. A estatura é baixa, condizente com a idade real. Seus cabelos, no entanto são brancos, enquanto a pele é enrugada, tipica de um idoso. Parece filme de ficção (como o filme "the curious case of benjamin Button), mas é a realidade enfrentada por quem sofre de progeria (síndrome de Hutchinson-Gilford). Na prática, as pessoas que possuem essa rara doença experimentam praticamente todos os efeitos do processo de envelhecimento natural ao qual qualquer pessoa está submetida, mas de maneira incrivelmente precoce. O motivo pelo qual essas pessoas possuem essa doença é o fato da mutação no gene LMNA, que fica no cromossomo 1 do genoma humano.
Descoberta em 2003, essa mutação ocorre ainda nos primeiros dias de desenvolvimento embrionário. Ela leva à produção anormal de um proteína importante para a formação da parte interna da membrana do núcleo celular. O resultado é a má formação dessa membrana, que de alguma maneira desencadeia a velhice.
Incidência: 1 em 8 milhões de nascimentos.
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